Оставаясь на нашем сайте, вы даете согласие на использование файлов cookies и сбор данных системами веб-аналитики.

Синдром Дауна

Статья подготовлена нашей командой «Логопедия дома» - мы помогаем детям говорить красиво и грамотно.
Иллюстрация: Команда «Логопедии дома»

Содержание статьи

В этой статье мы расскажем, что такое синдром Дауна, и как проявляется это нарушение. Также вы узнаете причины его возникновения, методы диагностики и способы лечения.

На создание этой статьи у нашей команды ушло 20 человеко-часов. В написании участвовали копирайтер, редактор, эксперт в области психологии и контент-менеджер.

Светлана

Андреевна

Автор статьи

Что за заболевание синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия по 21-й паре хромосом — это генетическое заболевание, вызванное наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Обычно люди имеют 46 хромосом, но у людей с синдромом Дауна имеется 47 хромосом из-за этой дополнительной копии.

Синдром Дауна может вызывать различные отличающиеся физические и умственные характеристики. Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают:
  • 1
    Физические признаки.
    У людей с синдромом Дауна обычно присутствуют характерные черты лица, такие как плоские лица, косые глаза, небольшой нос и большие языки. Также могут быть замечены черты, такие как короткие конечности и уменьшенный мышечный тонус.
  • 2
    Умственное развитие.
    Люди с синдромом Дауна могут испытывать различный уровень интеллектуальной недостаточности. Некоторые могут иметь легкие когнитивные расстройства, тогда как другие могут иметь более серьезные проблемы с обучением.
  • 3
    Заболевания и состояния.
    Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития определенных медицинских состояний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с органами слуха и зрения, а также щитовидной железой.
Синдром Дауна не является болезнью в классическом смысле этого слова, это состояние, которое влияет на развитие человека. Лечение обычно включает различные формы поддержки, такие как физическая терапия, логопедическая коррекция и коррекционно-развивающие занятия, чтобы помочь людям с этим состоянием развивать свои способности и достигать независимости.

Формы

В зависимости от характера хромосомных изменений различают три основные формы синдрома Дауна:
  • 1
    Регулярная форма — наиболее распространенная разновидность, при которой дополнительная копия двадцать первой хромосомы присутствует во всех клетках организма.
  • 2
    Мозаичная форма — эта форма встречается реже и характеризуется тем, что добавочная двадцать первая хромосома выявляется только в некоторых клетках тела.
  • 3
    Транслокационная форма — в этом случае целая двадцать первая хромосома или ее часть соединяется с другой хромосомой, обычно с четырнадцатой, что приводит к увеличению генетической информации в данной хромосоме.

Причины появления заболевания

Обычно клетки человеческого организма содержат 23 пары хромосом. Однако при синдроме Дауна наблюдается наличие дополнительной двадцать первой хромосомы, что приводит к проявлению характерных признаков этого состояния. Появление данной лишней хромосомы может происходить в результате наследования генетических изменений от родителей или из-за нарушений, происходящих во время клеточного деления после слияния яйцеклетки и сперматозоида. Дополнительная хромосома также может быть следствием хромосомных изменений на стадии формирования половых клеток.

Увеличивающий риск возникновения синдрома Дауна — это возраст матери. Исследования показывают, что с возрастом женщины вероятность зачатия ребенка с этим состоянием возрастает, хотя синдром у ребенка может возникнуть и у более молодых матерей.

При этом влияние других факторов, таких как экологические условия, образ жизни или прием медикаментов, не имеет значительного влияния на риск развития синдрома Дауна.
Пройдите онлайн диагностику за 990 р.
Занятие пройдет с опытным логопедом-профессионалом, вы получите подробный отчет и рекомендации по развитию речи вашего ребёнка.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Дауна включает в себя как пренатальные, так и постнатальные методики. Рассмотрим основные из них:
  • 1
    Ультразвуковое исследование.
    Этот метод является одним из наиболее широко используемых и информативных при выявлении синдрома Дауна. На основе ультразвукового сканирования можно заподозрить заболевание по таким признакам, как утолщение воротникового пространства, аномалии в форме головы, отсутствие носовой кости и другие патологии, связанные с развитием пальцев.
  • 2
    Биохимический анализ крови матери.
    В данном анализе проверяются уровни специфических маркеров, таких как хорионический гонадотропин человека, альфа-фетопротеин и эстриол, что помогает определить риск наличия синдрома у плода.
  • 3
    Инвазивные методы диагностики.
    В эту категорию входят такие процедуры, как биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез и забор крови у плода. Полученные образцы отправляются на генетическое исследование, что особенно рекомендуется для женщин, находящихся в группе риска по рождению детей с синдромом Дауна.
После рождения ребенка производится забор крови для кариотипирования, что позволяет подтвердить диагноз. Для более углубленного анализа также могут быть назначены ультразвуковое обследование органов брюшной полости, электрокардиография, эхокардиография и нейросонография. Исследования, проведенные в 2018 году научной группой из Российского университета дружбы народов, продемонстрировали, что уменьшение вентрикуло-фронтального расстояния, выявленное при нейросонографии у новорожденных, может служить индикатором наличия синдрома Дауна.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения синдрома Дауна, подтвержденных клиническими исследованиями. В связи с этим основное внимание сосредоточено на наблюдении и поддержке развития детей с этим состоянием.

Дети с синдромом Дауна должны находиться под постоянным наблюдением специалистов, таких как педиатры, терапевты и другие узкие специалисты. Значительное внимание уделяется социальной интеграции, а также развитию их речевых и моторных навыков. Для улучшения моторной координации рекомендованы занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры. Логопеды, в свою очередь, помогают детям расширить их речевые способности.

Образование для детей с синдромом Дауна, как правило, проводится в специальных коррекционных учреждениях, где гарантируется индивидуализированный подход, обеспечивающий поддержку и развитие каждого ребенка в соответствии с его потребностями.

Насколько развита речь вашего ребенка? Давайте узнаем!

Наш экспресс - тест составлен с учетом возрастных особенностей и охватывает все области развития речи ребенка.

Похожие статьи

Показать еще
Комментарии
Остались вопросы?
Заполните форму и дождитесь звонка
— всё расскажем и объясним
Отправляя форму, вы соглашаетесь с офертой и политикой обработки персональных данных и даёте согласие на обработку данных
Заполните форму и дождитесь звонка — всё расскажем
и объясним
Остались
вопросы?