Расстройство аутистического спектра у детей

РАС относится к группе расстройств развития. Его главная особенность — нарушения социального взаимодействия и коммуникации, а также наличие повторяющегося стереотипного поведения. Симптомы проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни человека.

РАС считается неврологическим заболеванием. Оно связано с особенностями строения и функционирования головного мозга ребенка. У детей с аутизмом выявляют структурные изменения в лобных, височных и теменных долях коры, мозжечке, ядрах базальных ганглиев — областях, отвечающих за социальное поведение, коммуникацию, эмоциональную сферу, обработку сенсорной информации. Обнаруживают также нарушения нейронных связей, миграции нервных клеток в процессе внутриутробного развития.

Однако единой причины, вызывающей данное расстройство, ученые пока не установили. Предполагают комплекс факторов генетической, биологической и средовой природы.

РАС является стойким нарушением, сопровождающим человека всю жизнь. Однако диагностировать расстройство как можно раньше крайне важно. Выявление симптомов в возрасте до 3 лет позволяет своевременно начать лечение и терапию, которые значительно улучшают прогноз дальнейшего развития и социальной адаптации ребенка.

По данным исследований, при ранней диагностике и активном комплексном вмешательстве у 3% детей симптомы аутизма полностью уходят, еще у 25% состояние значительно улучшается. Позднее начало терапии ухудшает перспективы коррекции нарушений.

Несмотря на отсутствие окончательно выявленной причины, РАС достоверно определяется по ряду характерных признаков и симптомов. Это позволяет своевременно поставить диагноз и приступить к лечению, максимально эффективному на ранних этапах. Ключевую роль играет информированность родителей о ранних проявлениях расстройства, что делает возможным экстренное привлечение специалистов для обследования ребенка.

Ученые не выявили единственную причину развития РАС. Существует целый комплекс факторов, сочетание которых может провоцировать данное расстройство:

Развитие расстройств аутистического спектра зависит от сложного взаимодействия генетических, биологических и средовых факторов, которые влияют на формирование головного мозга в критические периоды раннего развития эмбриона, плода и ребенка. Понимание комплексной природы РАС является ключом к выявлению конкретных причин и механизмов его возникновения.

Многие исследования посвящены изучению роли различных генов, иммунных реакций, нарушений обмена веществ, воздействия химических веществ. Однако на сегодняшний день единая первопричина расстройства не установлена. Ученые продолжают искать ответы, какие именно биологические процессы запускают развитие РАС.

РАС объединяет группу различных состояний, связанных с нарушениями развития. Их градация зависит от степени тяжести симптомов и дефицита интеллектуальных способностей:

Степени выраженности симптомов РАС могут существенно варьироваться — от легких проявлений при синдроме Аспергера до крайне тяжелых форм аутизма с интеллектуальной недостаточностью и полной зависимостью от окружающих. Около 30% детей с РАС имеют легкую степень нарушений, 30% — умеренную и 40% — тяжелую форму.

Несмотря на разновидности, расстройства аутистического спектра объединяют отставание в развитии основных психических функций: социального взаимодействия, коммуникации и поведения.

Симптомы РАС обычно становятся заметными в возрасте около 2–3 лет, хотя у части детей первые признаки проявляются раньше — к 12 месяцам. А к 5 годам аутистические черты ярко выражены практически у всех пациентов с расстройствами этого спектра. При этом степень нарушений может варьировать от легкой формы до самой тяжелой с полной потерей способности к самостоятельному обслуживанию.

Для постановки диагноза РАС требуется тщательное всестороннее обследование ребенка с участием разных специалистов. Это достаточно длительный процесс, так как необходимо исключить другие причины нарушений развития, оценить динамику состояния в течение времени. В первую очередь проводится наблюдение за особенностями поведения и коммуникацией ребенка.

Оценивают его поведение в разных ситуациях социального взаимодействия, способности устанавливать зрительный контакт, адекватно использовать жесты, мимику, позы для коммуникации. Изучают интересы ребенка, наличие стереотипий, ритуалов, привязанностей к определенным предметам или занятиям. Обращают внимание на реакции при смене обстановки, режима.

Особое внимание уделяют исследованию речевого развития — изучают активный и пассивный словарный запас, способность поддерживать диалог, понимание обращенной речи и невербальных сигналов от собеседника. Оценивают также звукопроизношение, лексико-грамматический строй речи, ее связность и развернутость.

Для диагностики применяются специальные шкалы и тесты, позволяющие выявить аутистические черты, например, CARS, ADI-R, ADOS-2. Проводится изучение уровня когнитивного развития, эмоциональных реакций, зрительно-моторной координации, памяти и внимания, выполнение инструкций.

В диагностический процесс вовлечены врачи разных специальностей:

Педиатр оценивает физическое развитие, неврологический статус ребенка.

Психиатр и психолог исследуют особенности поведения, эмоций, коммуникации.

Логопед изучает речевые навыки.

Дефектолог выявляет отставание в развитии высших психических функций.

Параллельно проводятся общие и биохимические анализы крови, генетические исследования, нейровизуализация (МРТ, ПЭТ, ЭЭГ) для выявления возможных отклонений в строении и функционировании головного мозга. Изучается семейный анамнез, особенности течения беременности и родов у матери.

После всестороннего обследования специалисты могут установить окончательный диагноз и степень нарушения. Ранняя диагностика РАС крайне важна, поскольку позволяет своевременно назначить комплексное патогенетическое лечение и начать коррекционные мероприятия.

Единого метода лечения РАС в настоящее время не существует. Терапия носит комплексный характер и индивидуально подбирается для каждого ребенка с учетом специфики его состояния. Основные направления включают:

Раннее начало комплексной терапии, ее непрерывность, преемственность на разных этапах развития ребенка и активное участие родителей — залог максимальной эффективности лечения РАС.

На сегодняшний день невозможно полностью предотвратить развитие РАС, поскольку его точные причины окончательно не установлены. Однако существуют меры первичной профилактики, позволяющие снизить риск возникновения расстройства у будущего ребенка:

Даже при выполнении всех профилактических мер нельзя со 100% вероятностью предотвратить развитие РАС у будущего ребенка. Поэтому крайне важно как можно раньше распознавать первые признаки расстройства для немедленного начала терапии.

Прогноз при РАС очень индивидуален и зависит от многих факторов. Решающую роль играют форма и степень тяжести расстройства, время начала терапевтического вмешательства, методы лечения и коррекции.

При легких формах аутизма, таких как синдром Аспергера, и своевременном начале комплексной терапии прогноз наиболее благоприятный. Многие дети способны хорошо социализироваться и адаптироваться в обществе. На фоне систематической коррекционной работы они овладевают речью, навыками самообслуживания, межличностной коммуникации.

Дети с умеренной степенью аутистических расстройств при раннем лечении обычно достигают определенного прогресса в развитии. Хотя часть нарушений сохраняется, возможно формирование базовых социальных и коммуникативных навыков для частичной интеграции в общество.

В случае тяжелых форм аутизма с выраженной интеллектуальной недостаточностью даже при постоянной помощи специалистов дети остаются полностью зависимыми от окружающих в самообслуживании. Тем не менее качественная терапия позволяет скорректировать нежелательное деструктивное поведение, обучить базовым социальным и гигиеническим навыкам.

Ключевое значение имеет раннее начало лечения и непрерывная многолетняя работа команды специалистов разного профиля. Существенную роль играют также приверженность родителей терапии, их активное участие в процессе реабилитации ребенка и упорство в закреплении полученных навыков в домашних условиях.

Систематические усилия всех вовлеченных сторон дают максимально возможный шанс на социальную адаптацию детей с РАС в дальнейшей самостоятельной жизни.

Расстройство аутистического спектра — серьезная патология развития, излечить которую полностью невозможно. Но раннее выявление проблемы, правильно подобранная комплексная терапия, а также настойчивая реабилитация способны значительно облегчить проявления аутизма, скорректировать поведение и коммуникативные навыки. Это открывает шансы на максимально возможное улучшение качества жизни детей с РАС.